22q11 deletion-syndrom – hvad er det?

Artiklen er udgivet i oktober 2004 og er skrevet af Helle Albrechtsen og Maria Boers.

22q11 deletion-syndrom (DS) er forårsaget af en af de hyppigst forekommende kromosomafvigelser: kromosom 22q11 deletion. Syndromet er karakteriseret ved en lang række symptomer, som varierer både i forekomst og sværhedsgrad hos det enkelte barn. Børnenes udvikling grænser på mange områder til normalområdet og gør, at det kan være vanskeligt at fatte mistanke om syndromet. Vi har valgt i denne artikel primært at fokusere på de symptomer, der har direkte betydning for sprog- og taleudvikling, idet der ikke findes andre beskrivelser på dansk af dette. Vi giver imidlertid også en kort gennemgang af nogle af de andre hyppige symptomer, som er af mere medicinsk interesse samt symptomer, der vedrører adfærd, opmærksomhed og indlæring.